乳糖是一种主要存在于哺乳动物乳汁中的双糖，由葡萄糖和半乳糖组成。每100毫升母乳中含有7.2克乳糖，每100毫升牛奶中含有4.7克乳糖。

乳糖能促进神经系统发育，促进钙的吸收和肠道内乳酸菌的生长，是婴幼儿和哺乳动物幼崽的主要能量来源。

乳糖酶的主要功能是分解乳糖。当乳糖酶供应不足或缺乏时，小肠内的乳糖量将超出乳糖酶的消化能力。这将导致人体无法消化吸收的乳糖增多，从而增加小肠肠腔内的渗透压。这些未消化的乳糖到达结肠后，会在细菌的作用下分解产生气体，进而引发腹泻、肠鸣、胀气等症状。

乳糖酶缺乏和乳糖不耐受都是与乳糖消化有关的问题，但它们的本质有所不同。

乳糖酶缺乏通常是由原发性乳糖酶缺乏（也称为成人型乳糖酶缺乏）引起的，即随着年龄的增长，乳糖酶活性逐渐下降。这是临床上最常见的一种类型。