一、内因之基：遗传基因

（1）家族性遗传的明确致病基因

约 5%-10% 的渐冻症属于家族性病例，其发病与明确的基因突变直接相关。王世龙中医师介绍，目前已发现超氧化物歧化酶 1（SOD1）、TDP-43、FUS 等基因的突变会导致运动神经元代谢异常、蛋白错误折叠，最终引发细胞衰减。例如，SOD1 基因突变会使抗氧化酶功能丧失，加剧神经细胞的氧化损伤；TDP-43 蛋白异常聚集则会破坏细胞核功能，干扰神经细胞正常生理活动。